примеры заболевании человека при генных мутации.(помогите пожалуйста заранее спасибо).
10-11 класс
|
Пример 1. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида (миссенс–мутации). В состав молекулы гемоглобина человека входят две a–цепи (a–цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две b–цепи (b–цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав b–цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной b–цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной b–цепи образуется нормальный гемоглобин – HbA. В нетранскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего b–цепь, глутаминовая кислота закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации пример 2. Мутация без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс–мутации). Если в нетранскрибируемой нити участка ДНК кодирующего b–цепь гемоглобина, произойдет замена триплета ГАА на триплет ГАГ, то из-за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. В итоге структура b–цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только нормальный гемоглобин HbA. Таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в фенотипе.Особую группу образуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта. Это связано с заменой аминокислотных остатков в пассивной части белка: такие замены не оказывают существенного влияния на структуру и функции белка.
Другие вопросы из категории
2) Докажите на любом примере что все эволюционные явления развития жизни в биосфере совершаются в пределах популяционно-видового структурного уровня организации живой природы?
локализован в Х-хромосоме. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок, страдающий цветовой слепотой. Установите генотипы родителей и пол ребенка.
--
Только пожалуйста, сделайте с нормальным оформлением решения, а не то что вы в голове прорешали и ответ мне сюда написали ;)
Читайте также
Однако, чаще происходят растяжения и разрывы самого сухожилия. Почему? помогите пожалуйста, заранее спасибо)
а)отдельный вид б) биогеоценоз
в)популяция г) биоценоз
К лиственным суккулентам относится:
а.кактусы б.агавы в.осоты г.виноград
Аэрозоль состоящий из дыма тумана и пыли называется:
а.чадом б.кислородным дождём в.смогом г.пожаром
В Красной книге России находится:
а.лесная куница б.соболь в.дрони г.венерин башмачек
Помогите пожалуйста) :* заранее спасибо***